Nos últimos anos, avanços significativos na área da genética transformaram a maneira como entendemos e abordamos diversas condições de saúde. Compreender o DNA como portador de informações genéticas essenciais tem sido fundamental para diagnosticar e tratar uma variedade de doenças.
O QUE SÃO OS EXAMES GENÉTICOS?
Os exames genéticos são procedimentos que analisam o material genético de um indivíduo para identificar possíveis alterações associadas ao desenvolvimento de doenças específicas. Essas análises são cruciais não apenas para identificar riscos genéticos, mas também para orientar estratégias de cuidado personalizado, em uma abordagem conhecida como medicina de precisão. Ao compreendermos as bases genéticas das doenças, podemos adaptar tratamentos de maneira mais eficaz e direcionada.
COMO SÃO FEITOS OS EXAMES GENÉTICOS?
A coleta de amostras para exames genéticos pode ser realizada a partir de diversas fontes, como sangue, tecido tumoral, medula óssea, saliva, entre outras. O processo inicia-se com a extração do material genético contido na amostra, seguida pela análise laboratorial especializada. Essa coleta pode ser realizada tanto em unidades laboratoriais quanto por meio de coleta domiciliar, facilitando o acesso aos pacientes e profissionais de saúde.
Os resultados dos exames genéticos oferecem informações valiosas para a estratificação de risco de doenças, aconselhamento genético para indivíduos e famílias, estabelecimento de diagnósticos precisos e escolha de tratamentos mais eficazes.
Além disso, os profissionais de saúde podem contar com suporte gratuito e especializado do nosso Núcleo de Assessoria Médica (NAM) para interpretar e discutir os resultados, garantindo um atendimento integral e informado.
EXEMPLOS DE APLICAÇÕES DA MEDICINA GENÔMICA
A medicina genômica tem revolucionado a prática médica ao permitir adaptações precisas no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças. Suas aplicações incluem:
- Identificação de Síndromes Hereditárias: Utilizando tecnologias avançadas como o sequenciamento do exoma, é possível identificar causas genéticas de doenças previamente não diagnosticadas, potencialmente melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
- Planejamento Familiar: O painel de portadores permite identificar variantes em pessoas assintomáticas que podem ter filhos com doenças genéticas. Testes genéticos pré-implantacionais ajudam a identificar embriões livres de mutações genéticas específicas, oferecendo a oportunidade de prevenir a transmissão de doenças hereditárias familiares.
- Predisposição a Doenças: Testes genéticos preditivos permitem identificar indivíduos com maior propensão a desenvolver condições como câncer e doenças cardiovasculares, auxiliando na definição de intervenções preventivas e monitoramento adequado. São os chamados escores de risco poligênico.
- Direcionamento Terapêutico: Identificar mutações genéticas específicas é crucial para personalizar tratamentos, maximizando sua eficácia e minimizando efeitos adversos.
PRINCIPAIS EXAMES GENÉTICOS
Dentre os principais exames genéticos disponíveis, destacam-se:
- NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo): Utilizado para detectar riscos elevados de alterações cromossômicas em fetos a partir de amostras de sangue materno, oferecendo uma alternativa segura ao diagnóstico invasivo.
- Baby Genes: Complementar ao teste do pezinho, utiliza sequenciamento de nova geração para identificar mais de 400 condições genéticas em recém-nascidos, permitindo intervenções precoces e mais eficazes.
- Painel NGS de Pesquisa para Portadores (PCGT): Exame genético voltado ao planejamento familiar, identifica variantes recessivas com potencial de serem herdadas. Indicado para casais que buscam avaliar riscos hereditários e para pacientes com gametas doados ou em reprodução assistida.
- Exoma: Analisa as regiões do DNA que codificam proteínas, sendo essencial para diagnosticar síndromes complexas e condições hereditárias de difícil identificação.
- SNP-Array: Detecta alterações cromossômicas microscópicas relacionadas a condições como autismo e deficiências intelectuais, contribuindo para diagnósticos precisos e estratégias terapêuticas adequadas.
- Painéis NGS para Doenças Cardiovasculares: Destinados a doenças cardiovasculares hereditárias, permitem a identificação precoce de mutações genéticas relevantes para o manejo clínico.
- Painel de Câncer Hereditário: Este exame é capaz de detectar modificações em vários genes associados ao desenvolvimento de câncer, especialmente em situações onde diversas condições podem estar presentes. A detecção dessas variantes favorece a identificação precoce de diversos tipos de câncer e orienta decisões médicas, como estratégias para redução de risco em pacientes com histórico pessoal ou familiar da doença.
- Target One: O Target One investiga mutações genéticas em uma variedade de genes relevantes para guiar a terapia de diferentes tipos de tumores sólidos, utilizando amostras de DNA e RNA do tumor. Se forem encontradas alterações genéticas, são fornecidas informações sobre medicamentos aprovados para o tratamento, assim como estudos em andamento para novas terapias, oferecendo alternativas aos pacientes quando determinadas drogas ainda não estão aprovadas.
- Endopredict: O Endopredict é um teste utilizado para avaliar o risco em pacientes diagnosticadas com câncer de mama positivo para receptor de hormônio e negativo para HER-2. Ele fornece dados precisos sobre o risco de recorrência do tumor, ajudando os médicos a decidir sobre a necessidade de quimioterapia ou sobre o melhor regime de tratamento para cada paciente.
A aplicação dessas tecnologias está transformando o panorama da saúde, proporcionando um cuidado individualizado e baseado em evidências genéticas. Com avanços contínuos na área da genética e genômica, espera-se que esses exames continuem a desempenhar um papel fundamental na promoção da saúde e no tratamento de doenças em todo o mundo.
SOBRE A DASA GENÔMICA
A Dasa Genômica se destaca na medicina personalizada, visando proporcionar cuidado de alta qualidade em diversas especialidades médicas por meio do maior centro de diagnóstico da América Latina. Integrando rigor científico e tecnológico em diagnósticos precisos, buscamos promover e implementar um novo paradigma de cuidado: preventivo, preditivo, personalizado e contínuo ao longo da vida. Assim, estamos comprometidos em oferecer a medicina do futuro, todos os dias.