Análises clínicas
painel ngs para displasias esqueléticas
Também pode ser chamado de: painel com principais genes para displasia esquelética, painel ngs para displasias esqueléticas, painel para displasias esqueléticas, sequenciamento de genes para displasia esqueléticas
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua 05 norte, lote 03 - edifício albany medical center, Loja 01 - águas claras - DFAgendar nessa unidade
av. das araucárias, 785 - águas claras - DFAgendar nessa unidade
av. das castanheiras - lote 820 loja 08, 8 - águas claras - DFAgendar nessa unidade
rua 36 norte, lote 05, bloco 02, shopping felicittà, Loja 15 - águas claras - DFAgendar nessa unidade
av. castanheiras lotes 1310 e 1370 loja 11 , 11 - águas claras - DFAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
As displasias esqueléticas são doenças genéticas heterogêneas e complexas fenotipicamente, com diversas sindromes descritas. Estão associadas à alterações esqueléticas diversas e baixa estatura desproporcionada.Por que fazer
Este exame permite identificar casos de displasias esqueléticas causadas por alterações nos genes analisados.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variação no número de cópias (CNV). Ele permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados. A classificação utilizada na análise das variantes e baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.