Autor: Roberto Giugliani - médico geneticista, Head de Doenças Raras DASA Genômica
Um procedimento simples e rápido, capaz de detectar precocemente doenças genéticas e metabólicas que podem afetar a saúde dos recém-nascidos. É nesse contexto que a triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, desempenha um papel fundamental para predizer problemas de saúde em bebês.
Por meio da triagem, a cada ano, milhares de bebês no Brasil têm a oportunidade de ter suas doenças identificadas antes que sequelas irreversíveis se instalem, permitindo o início de um tratamento e acompanhamento médico adequados.
A seguir, saiba mais sobre quais exames são realizados na triagem neonatal e suas condições de diagnóstico.
O que é a triagem neonatal?
Trata-se de um conjunto de testes realizados logo após o nascimento do bebê visando identificar precocemente algumas condições cuja detecção e tratamento precoces podem alterar o prognóstico para o recém-nascido.
Quais exames são realizados na triagem neonatal?
Em primeiro lugar, é importante explicar que existe a triagem neonatal biológica e a triagem neonatal com equipamentos.
Triagem neonatal biológica: são analisados diversos compostos presentes em amostras de sangue do bebê. Usualmente, as amostras de sangue são coletadas em papel-filtro e enviadas para laboratórios especializados.
Triagem neonatal com equipamentos: como o próprio nome diz, os testes são feitos com o auxílio de aparelhos. Entre eles estão:
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Medida de emissões otoacústicas (teste da orelhinha): feito de forma rápida e indolor, por meio de sons suaves, seu objetivo é avaliar a audição do bebê.
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Teste do reflexo vermelho (teste do olhinho): capaz de identificar problemas visuais como retinoblastoma (câncer ocular) ou catarata congênita (condição em que a lente do olho de um recém-nascido tem turvação total ou parcial).
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Medida da concentração de oxigênio (teste do coraçãozinho): feito para avaliar a oxigenação sanguínea por meio de um dispositivo colocado em um dos membros do bebê, geralmente no pé ou na mão.
O que a triagem neonatal pode detectar?
As possibilidades a serem diagnosticadas na triagem neonatal são amplas, mas dependem da tecnologia utilizada. No Brasil, a triagem neonatal biológica inclui tipicamente seis condições; são elas:
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Fenilcetonúria: caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a fenilalanina, um aminoácido essencial presente em alguns alimentos. Se não tratada, causa deficiência intelectual.
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Hipotiroidismo congênito: definido pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos. Nesse sentido, quando não tratada precocemente, pode levar ao comprometimento do crescimento e desenvolvimento mental do bebê.
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Hemoglobinopatias: trata-se de um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção das moléculas de hemoglobina. As condições mais comuns são a anemia falciforme, causada por anormalidade de hemoglobina dos glóbulos vermelhos e a talassemia, caracterizada por um distúrbio sanguíneo que provoca a redução de certas proteínas envolvidas no transporte de oxigênio no sangue.
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Fibrose cística: doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Impacta no crescimento, causa infeções de repetição e afeta a qualidade de vida.
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Hiperplasia adrenal congênita: refere-se a uma condição em que as glândulas não produzem hormônios suficientes, como cortisol e aldosterona. Em alguns casos, pode ser fatal nas primeiras semanas de vida.
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Deficiência de biotinidase: é um distúrbio que faz com que o organismo não consiga produzir ou utilizar a enzima biotinidase, necessária para metabolizar a biotina, uma vitamina presente em alguns alimentos, podendo levar a consequências neurológicas sérias.
No entanto, existem testes mais extensos que podem chegar a detectar mais de 400 condições, como os realizados com sequenciamento de gene. Um exemplo é o BabyGenes, feito via sequenciamento de nova geração (NGS).
O BabyGenes avalia o DNA. Sendo assim, utiliza o mesmo sangue do teste do pezinho para avaliar os genes causadores de doenças. Pode ser realizado em casa, via agendamento, de forma que o bebê permaneça com a mãe e longe do ambiente hospitalar.
Quanto tempo a triagem neonatal dura, em média?
A triagem neonatal é realizada na primeira semana de vida do recém-nascido, usualmente entre 3 e 5 dias de vida. O resultado é informado aos pais em poucos dias, logo que é recebido do laboratório que realizou as análises.
Dessa forma, torna-se possível que as medidas de tratamento e prevenção possam ser iniciadas a tempo, idealmente ainda no primeiro mês de vida.
